罕見病不罕見 專家呼籲重視孕前篩查、産前篩查

  • 时间:
  • 浏览:49
  • 来源:大发棋牌二维码_大发棋牌扎金花技巧_大发棋牌送18

  具有有效治療妙招或藥物罕見病種類位于问题5%

  專家呼籲重視孕前篩查、産前篩查和産前診斷

  “生下患有罕見病孩子的家長實在是太苦了。”今天是四年一度的國際罕見病關愛日。昨日,在廣州醫科大學附屬第三醫院北院舉行的世界罕見病日活動中,該院胎兒醫學中心副主任、副主任醫師陳敏介紹,目前已知的罕見病已超過7000種,中國的罕見病患者已達100萬人。據統計,罕見病在人群中的綜合發病率超過1%。100%的罕見病患兒家長承受孩子在5歲以前 去世的悲痛,罕見病長達5~8年的確診過程也讓家長備受煎熬。更殘酷的是,目前,具有有效治療妙招或藥物的罕見病種類位于问题5%。而中國的患者獲得藥物的機會更少,有些,统统罕見病的治療藥物都没了納入醫保。陳敏提醒,要降低罕見病患兒的出生,孕前篩查、産前篩查和産前診斷、新生兒篩查尤其重要。

  原因 :没了家族史不代表不會患病

  “统统人以為,我的家人都很健康,没了家族遺傳病史,罕見病跟我沒什麼關係。其實,這是一個誤解。其實,要是有生命的傳承,后会 發生罕見病的以前 。”陳敏説,遺傳與變異是生物界位于的普遍現象。雖然,100%的罕見病與遺傳因素有關,這次责疾病还可不可不可以稱為罕見遺傳病,有些,這並不排除家族中的某個個體也會罹患罕見遺傳病,這是因為他的遺傳物質發生了致病性變異,以前 是從親代中遺傳了致病性變異。

  至於遺傳幾率問題,陳敏解釋,目前,三類最常見的遺傳病分別為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病。

  常染色體顯性遺傳病,要是父親或母親患病,孩子后会 100%的以前 患病。對於這樣的家庭,以前 是自然生育而不做任何干預的話,后会 以前 使疾病代代相傳。

  常染色體隱性遺傳,父親和母親的身體是健康的,即便通過體檢也查没了任何問題,有些卻生了一個遺傳病的孩子。這是因為孩子分別從父親和母親那裏遺傳了一個致病突變。以前 只攜帶一個致病突變,通常不會發病,没了症狀。以前 共同攜帶兩個致病性突變,就會發病。科學研究顯示,平均每個人都攜帶了3~4個隱性遺傳的致病突變。“看似健康”的夫妻雙方,卻“非常巧合地”攜帶了相同基因的致病突變,就以前 生育患有遺傳病的孩子。

  基因突變

  即使父母健康孩子也患病

  “统统人問,我們家族没了遺傳病史,不用擔心得遺傳病吧?其實,這是一種誤解。”陳敏説,没了家族遺傳病史,不代表不會生患遺傳病的孩子。除了常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳病以前 會導致孩子患遺傳病外,孩子新發的致病突變,也以前 導致孩子患病。

  “比如,一種相對比較常見的罕見遺傳病——進行性假肥大性肌營養不良(DMD),大約有1/3是新發突變導致的。”他説,也要是説,這次责患者的父母是健康的,是孩子自身發生了致病性基因突變。

  “再比如唐氏綜合徵,大多數唐氏綜合徵患者的父母是健康的,染色體也是正常的。”他説,目前比較明確的影響因素是孕婦的年齡。“這也是唐氏綜合徵成為懷孕期間重點篩查疾病的原因 。”

  困境:罕見病多數没了納入醫保

  陳敏介紹,罕見病其實並不罕見。人們最早提出罕見病这名 概念,是因為單一一種疾病的患者比較少,發病率比較低。有些,罕見病種類多,目前已知的罕見病已超過7000種。以前 將所有罕見病患者數量加起來,要是一個非常可觀的數字了。根據預估,中國的罕見病患者已達100萬人,美國的罕見病患者更多達100萬。據統計,罕見病在人群中的綜合發病率超過1%。

  “許多罕見病發病于生命早期階段。”陳敏説,美國國立衛生研究院估計,100%的罕見病患者為兒童。100%的罕見病患者會在5歲以前 去世。当事人面,罕見病的診斷過程很漫長,平均还可不可不可以5~8年時間可不可不可以確診。

  “有些,罕見病患者家長往往要帶著患兒四處奔波、求醫問藥。有以前 經歷各種檢查、花費數年時間,都無法確定孩子到底患的是什麼疾病。以前 必须確診,難以進行有效治療。”陳敏説,更殘酷的是,目前,具有有效治療妙招或藥物的罕見病種類位于问题5%。“這就原因 著,统统罕見病患者即便確診了,也以前 没了有效的治療妙招。”

  更讓患兒家長無奈的是,有的罕見病,即使有藥物治療,中國的患者也以前 無法獲得。“因為大多數罕見病藥物,后会 國外藥企研製的,國內市場能夠購買到的藥物相對有限。再退一步講,即使还可不可不可以買到藥物,患者有以前 也吃不起,因為藥價太昂貴了。目前,统统罕見病的治療藥物都没了納入醫保。”

  預防:孕前篩查、産前篩查、産前診斷缺一不可

  “面對這些困境,更好的妙招是預防罕見病患兒的出生。”陳敏認為,大多數罕見病是还可不可不可以進行有效預防的。要盡以前 降低罕見病遺傳病的發病率,主要策略要是三級預防,一是婚前、孕前篩查;二是産前篩查和産前診斷;三是新生兒篩查。

  比如,地中海貧血(簡稱地貧)。據不完整版統計,廣東平均每9個人后会 1個攜帶了地貧致病基因。有些,新婚夫婦和計劃懷孕夫婦后会 必要做地貧基因篩查。對於孕前未接受地貧篩查的夫婦,務必在産前進行地貧初篩。攜帶相同類型地貧基因的夫婦,在生育時需進行産前地貧基因診斷。

  陳敏提醒,産前篩查和産前診斷尤為重要。産前篩查主要是通過簡便、經濟和較少創傷的檢測妙招,從孕婦群體中發現有些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦,以便進一步明確診斷。臨床上最為廣泛應用的包括血清學篩查和超聲篩查,而近年興起的無創産前基因檢測也屬於一種産前篩查妙招。

  産前診斷又稱出生前診斷或宮內診斷,是位于胎兒出生前應用各種妙招,檢測胎兒的健康狀況,對患病的胎兒做出診斷,而後通過選擇性流産或宮內治療,降低先天位于问题兒的出生率。

  比如,唐氏綜合徵,懷孕以前 檢查往往必须發現問題。有些,産前篩查是預防的關鍵環節。